Autism associated with tetrasomy 15: A further report

Abstract

Association of autism with tetrasomy of chromosome 15 has recently been described in six males. In this report, we describe the occurrence of autism in a girl with tetrasomy of chromosome 15. The patient showed hyperactivity, hand-flapping, short-stature, eye abnormalities, and hypotonia, which have been reported in males with tetrasomy of chromosome 15. This suggests that autism may be associated in both sexes with a distinct syndrome characterized by tetrasomy of chromosome 15, mental retardation and characteristic physical features. L'association d'autisme avec une tétrasomie du chromosome 15 a été décrite récemment chez six garçons. Dans cet article, nous décrivons la survenue d'un autisme chez une fille avec une tétrasomie du chromosome 15. La patiente présentait une hyperactivité, un battement des mains, une petite taille, des anormalités des yeux et une hypotonie qui ont été rapportées chez des garçons avec tétrasomie du chromosome 15. Ceci suggère que l'autisme peut être associé dans les deux sexes avec un syndrome distinct caractérisé par une tétrasomie du chromosome 15, un retard mental et des traits physiques caractéristiques. Kürzlich wurde eine Assoziation einer Tetrasomie des Chromosoms 15 mit Autismus bei 6 männlichen Individuen beschrieben. In dem vorliegenden Fallbericht wird das Vorkommen eines Autismus bei einem Mädchen mit einer Tetrasomie des Chromosoms 15 dargestellt. Die Patientin zeigte Hyperaktivität, Handstereotypien, ophthalmologische Auffälligkeiten und Hypotonie. Diese Auffälligkeiten sind auch bei den männlichen Individuen mit einer Tetrasomie 15 beschrieben worden. Diese Befunde legen nahe, daß bei beiden Geschlechtern Autismus mit einem eigenständigen Syndrom im Falle des Vorliegens einer Tetrasomie 15 einhergeht, dessen wesentliche Merkmale geistige Behinderung und charakteristische Auffälligkeiten sind.